Pietų Amerikos kraujo genetika: retai pasitaikantys genetiniai bruožai ir nauji atradimai

Žmogus - nuostabus gamtos kūrinys, o genetika atskleidžia, kaip genų pagalba gamta atsiskleidžia mūsų pasaulyje. Straipsnyje apžvelgsime retus genetinius kraujo bruožus, kitus įdomius genetinius aspektus ir naujausius Pietų Amerikos gyventojų genetinius tyrimus.

Reti genetiniai bruožai

Genetika lemia įvairius žmogaus bruožus, kai kurie iš jų yra itin reti. Aptarsime keletą tokių retų savybių, susijusių su krauju, akimis, plaukais ir kaulais.

"Auksinis kraujas" (Rhnull)

Tik apie 40 žmonių pasaulyje turi šį itin retą kraujo tipą, kuriame visiškai nėra Rh antigenų. Tai reiškia, kad Rhnull kraujas yra universalus donoras, tinkantis bet kuriam žmogui su rečiausiomis kraujo grupėmis, tačiau jo gavimas yra labai sudėtingas.

Kitos retos kraujo grupės

Nors 0,6 % amerikiečių turi AB neigiamą kraujo grupę, yra ir daugiau retų kraujo grupių.

Kitos retos genetinės savybės

Be kraujo grupių, yra ir kitų retų genetinių savybių, kurios gali būti įdomios.

Taip pat skaitykite: Kontrastai Pietų Afrikoje

Papildomas šonkaulis

Dauguma žmonių turi 12 porų šonkaulių, tačiau retais atvejais pasitaiko 25 šonkauliai.

Skirtingų spalvų akys (Heterochromija)

Ši būklė, kai vienos akies spalva skiriasi nuo kitos, dažniausiai yra genetinė, bet gali atsirasti ir dėl medicininių sindromų ar akių traumų. JAV heterochromiją turi mažiau nei 200 tūkst. žmonių.

Rusvi plaukai

Tik 2 % pasaulio gyventojų natūraliai turi rusvus plaukus.

Pilkos akys

Mažiau nei 1 % žmonių populiacijos turi pilkas akis, kurias lemia mažas melanino kiekis rainelėje. Daugiausiai pilkaakių gyvena Rytų ir Šiaurės Europoje.

PCSK9 geno mutacija

Žmonės, turintys šią mutaciją, niekada neturi rūpintis dėl cholesterolio kiekio kraujyje, nes jis yra natūraliai reguliuojamas.

Taip pat skaitykite: PAR kelionių patarimai

Skylutė prie ausies

Nedidelė dalis (0,1 - 0,9 %) kūdikių JAV ir Didžiojoje Britanijoje gimsta su maža duobute prie ausies.

Tetrachromatija

Tik kai kurios moterys turi šią retą savybę, leidžiančią suvokti daugiau spalvų. Jie gali matyti iki 100 mln. spalvų.

Akių albinizmas

Tai reta savybė, turinti įtakos akims. Akių albinizmą gali turėti 1 iš 20 tūkst. arba 1 iš 50 tūkst. žmonių.

Dviguba blakstienų eilė (Distichiazė)

Tai būklė, kai iš meiboninių liaukų latakų atsiranda papildoma blakstienų eilė.

Padidėjęs jautrumas skoniams

Apie 25 % žmonių yra "supergurmanai", jautriau jaučiantys skonius dėl genetinių priežasčių.

Taip pat skaitykite: Švietimo sistemos analizė: Korėja ir Lietuva

Išsišokusi bamba

Tik 4 iš visų žmonių turi išsišokusią bambą.

"Nelūžtantys" kaulai

Žmonės, turintys LRP5 geno mutaciją, pasižymi dideliu kaulų tankiu ir jiems negresia osteoporozė.

Protinių dantų nebuvimas

Kai kuriems žmonėms protiniai dantys nesivysto.

Naujausi Pietų Amerikos gyventojų genetiniai tyrimai

Naujausi genetiniai tyrimai atskleidžia įdomių faktų apie Pietų Amerikos gyventojų kilmę ir prisitaikymą prie aplinkos.

Pietų Amerikos čiabuvių genetikos tyrimai

J. F. J. J. Gusarevos teigimu, nauji genetiniai duomenys rodo, jog šios čiabuvių grupės buvo izoliuotos dėl natūralių kliūčių, tokių kaip Amazonės atogrąžų miškai ir Andų kalnų grandinė. Tyrimo metu taip pat nustatyta, kad čiabuvių grupės turi savitų genetinių bruožų, kurie galėjo išsivystyti dėl jų prisitaikymo prie ekstremalių sąlygų ir ilgalaikės izoliacijos nuo kitų grupių. EPAS1 geno mutacijos skatina naujų kraujagyslių formavimąsi ir raudonųjų kraujo kūnelių gamybą. Hie Lim Kim teigimu, naujasis tyrimas atskleidė daugiau kaip 70 genų variacijų, kurios gali lemti didesnį [žmonių] pažeidžiamumą naujoms infekcinėms ligoms.

Pirmieji žmonės Amerikoje

Nauju tyrimu nustatyta, kad pirmieji žmonės į Ameriką iš dabartinės Rusijos atsikraustė maždaug prieš 20 000-30 000 metų. Gegužės 15 d. J. Mokslininkė paminėjo „skubų atvejį“, susijusį su Patagonijoje gyvenančia kaveskarų tauta, kurios populiacijai ir 6000 metų senumo kultūros paveldui gresia išnykimas. J. Jie palygino milijonus mažyčių šiuolaikinių čiabuvių genų variacijų su senovine pirmųjų į Ameriką atvykusių tautų atstovų DNR ir sukūrė žmonių, kurie iki šiol buvo nepakankamai atstovaujami protėvių moksle, genominių duomenų rinkinį. „Mūsų atlikta vietinių gyventojų grupių genetinė analizė yra labai svarbi, nes jų genomai suteikia unikalių žinių apie ankstyviausią regione gyvenusių žmonių istoriją“, - sakė J. Palyginę genetinių duomenų rinkinius mokslininkai teigė, kad jiems pavyko nustatyti, jog artimiausi Šiaurės Amerikos čiabuvių giminaičiai yra vakarų Beringijos gyventojų grupės, pavyzdžiui, inuitai, koriakai ir luoravetlanai.

Genų terapija ir ateities perspektyvos

Vilniaus universiteto (VU) Biotechnologijos instituto mokslininkas dr. Giedrius Gasiūnas pasakoja apie naują Lietuvos mokslininkų atradimą, vertą Nobelio premijos. Prof. Virginijaus Šikšnio vadovaujama Lietuvos biochemikų grupė, apie penkerius metus eksperimentuodama ir tirdama bakterijų apsisaugojimo nuo virusų mechanizmus, atrado baltymą Cas9, kuris tarsi žirklės sukarpo viruso DNR.

Genų žirklės (CRISPR-Cas9) technologija

Šią technologiją pritaikius tikslingai, t. y. „Visiems žinoma, kad DNR molekulę sudaro dvi spirale susisukusios grandinės. Perkirpus DNR, abi grandinės nutrūksta. Taip nutinka dažnai, pavyzdžiui, deginantis saulėje UV spinduliai lemia DNR pažaidas mūsų odos ląstelėse. Bet jos turi mechanizmą, kaip sukarpytą DNR atkurti. Deja, ne visada tą trūkį užtaiso tinkamai, todėl atsiranda mutacijų. Turint metodą, kaip reikiamoje vietoje perkirpti DNR, galima užtaisyti tą trūkį, įvedant sveiką geno kopiją. Ši technologija, sulaukusi pripažinimo tarptautinėje erdvėje, kol kas tik tiriama, tačiau jau po penkerių dešimties metų leis ne tik paveldimas ligas gydyti, bet ir kurti naujas gyvybes ar net gelbėti žmoniją nuo bado“, - sako G. Pasak mokslininko, šiuo metu daug atliekama bandymų su gyvūnais, kuriais siekiama ištirti, kaip, pritaikius genų žirkles, būtų galima gydyti tam tikras ligas, pavyzdžiui, raumenų distrofiją. Dirbtinio apvaisinimo metu buvo perkirpta sergančios pelės DNR ir įvestas sveikas genas - gimę jaunikliai buvo visiškai sveiki.

Genų žirklių panaudojimo galimybės

„Tačiau ši technologija galėtų pasitarnauti ir organų transplantacijai. Pasaulio mokslininkai bando pritaikyti kiaules, kad jų organai tiktų persodinti žmonėms“, - sako G. Vienas iš genetinių žirklių panaudojimo būdų - paveldimų ligų gydymas. Tačiau G. „Pirmiausia dėl to, kad žmogus turi nesuskaičiuojamą daugybę ląstelių. Norint išgydyti ligą, reikia daugumą jų pakeisti. Kaip tai padaryti? Na, viena iš sričių, kuriose pirmiausia suaugusiajam gali būti pritaikytos genų žirklės, yra kraujo ligos. Todėl kol kas ši technologija geriausiai pritaikoma vaisiaus genams redaguoti, taip apsaugant jį nuo paveldimų ligų. G. Gasiūnas sako, kad „dėl to kyla daug diskusijų. Mat ši sritis - ne vien genetikos, bet jau ir bioetikos klausimas.

Genų žirklės ir ŽIV gydymas

„Kol kas ši technologija geriausiai pritaikyta ŽIV gydyti. Pasirodo, kai kurie žmonės yra atsparūs ŽIV arba AIDS. Jie turi vieną mutaciją, kuri išjungia baltymą, prie kurio tvirtinasi ŽIV virusas, bet ši mutacija nesukelia jokios ligos. Išjungus tą geną, žmogus tampa atsparus šiam virusui, o sergantis pagyja, nes virusas nebegali daugintis. Pernai šiuo vadinamuoju ex vivo metodu išgydyta apie 70 žmonių“, - teigė G.

Genų žirklės augalininkystėje

Tą patį molekulinių genų žirklių metodą galima pritaikyti ir augalininkystėje. „Šiuo metu daug cheminių medžiagų ir trąšų naudojama maistui užauginti bei pagaminti. Pritaikius genų žirkles, augalus galima būtų padaryti, pavyzdžiui, atsparesnius sausrai, geriau augančius ir pan. Ateityje galima išspręsti daugelį problemų, tarkim, maisto trūkumo“, - įsitikinęs G. Jo nuomone, „ilgą laiką buvo išvedinėjamos naujos augalų rūšys, mutacijas sukeliant cheminėmis medžiagomis bei radiacija ir po to kryžminant, todėl augalai labai nutolo nuo savo laukinių giminaičių, kurie puikiai prisitaiko prie aplinkos ir gerai auga.

Genų žirklių saugumas

Paklaustas apie šalutinį šio metodo poveikį mokslininkas nusišypso: „Jei tiksliai kerpama ten, kur reikia, jo nėra. Todėl tos žirklės turi būti preciziškai tikslios. G. Gasiūnas sako, kad genetikos srityje - labai didelė konkurencija, „nepakanka vien atradimo, reikia dar greitai apie tai pranešti moksliniame straipsnyje. Genetines žirkles atradome ir straipsnį atidavėm pirmieji, tačiau amerikiečių mokslininkų grupė iš Berklio universiteto straipsnį šia tema išspausdino pirmesni.

Kitos medicininės procedūros ir tyrimai

Kolonoskopija

Kolonoskopija yra medicininė procedūra, kurios metu apžiūrima storoji žarna. Jos metu galima įvertinti gleivinę, aptikti pakitimus ir, esant būtinybei, atlikti biopsiją ar gydomąsias intervencijas.

Pasiruošimas kolonoskopijai

Prieš kolonoskopiją svarbu tinkamai pasiruošti:

  1. Dieną prieš tyrimą pacientui duodama specifinių, žarnyno išvalymui skirtų, vidurius liuosuojančių vaistų - (Eziclen, Pikoprep, Fortrans,Moviprep), kuriuos nurodo gydytojas. Šie vaistai negali būti skiriami esant dehidratacijai (organizmui netekus daug skysčių), sunkaus laipsnio širdies veiklos nepakankamumui bei žarnų nepraeinamumui. Rekomenduojama gerti daug vandens. Dvi dienas prieš procedūrą nevalgyti sunkaus maisto, sėklų, grūdų, riešutų. Dieną prieš tyrimą pacientas vartoja tik skysčius.
  2. Būtinai informuokite gydytoją, jei vartojate varfariną, aspiriną ar kitus kraujo krešėjimą mažinančius vaistus, nes šie medikamentai padidina kraujavimo pavojų, Pasakykite gydytojui ar anksčiau jums buvo atlikti endoskopiniai tyrimai, ar kilo komplikacijų, alerginių reakcijų nuo vaistų. Būtinai informuokite, jei vartojate nesteroidinius priešuždegiminius vaistus (diklofenakas, nimezilis ir kt.), insuliną, gliukokortikoidus, apie esamą nėštumą, lėtines ligas, kuriomis sergate (epilepsija, hemofilija, bronchinė astma ir kt.). Prieš tyrimą nusiimkite akinius, išsiimkite kontaktines linzes, papuošalus, įvertus į liežuvį ir lūpas bei dantų protezus, kad bendrinės nejautros metu nepatektų į kvėpavimo takus.
  3. Prieš procedūrą med. personalas Jus paguldys ant kairio šono. Į veną, įvedus intraveninį kateterį, bus leidžiami vaistai, kurie sukels bendrinę nejautrą (Jus užmigdys).
  4. Daktaras, atliekantis procedūrą, per išeinąmąją žarną įstums endoskopą į storąją žarną, kuri apžiūros metu bus pripildyta oro, kad galima būtų apžiūrėti jos vidinį paviršių. Oras po procedūros gali sukelti pilnumo ir tempimo jausmą pilve, bet stipraus skausmo tai nesukelia, nes oras išsiurbiamas ištraukinėjant kolonoskopą. Baigiant procedūrą, endoskopas ištraukiamas.
  5. Kadangi procedūra atliekama bendrinėje nejautroje, pacientas 2 valandas po procedūros dar negali valgyti, (galima atsigerti vandens), 6 valandas negalima vairuoti. Jei gydytojas nenurodo, vėliau apribojimų nėra. Pacientas grįžta prie įprastinės dienotvarkės.

Galimos kolonoskopijos komplikacijos

  1. Storosios žarnos sienelės sužalojimas. Jeigu sužaloti ne visi sienelės sluoksniai, gydymas būna koncervatyvus (nereikia operuoti). Jeigu yra perforacija (sienelės plyšimas) - reikalingas skubus chirurginis gydymas, o bakterinės komplikacijos gali sukelti pavojų gyvybei. Kai kurios ligos - susiaurėjimai, vėžys, opos - padidina perforacijos (plyšimo) pavojų.
  2. Kraujavimas iš biopsijos ar kitokios endoskopinės manipuliacijos srities. Paprastai kraujavimas būna negausus ir jį pavyksta sustabdyti endoskopinėmis priemonėmis. Tik išimtinai retais atvejais ligonį tenka operuoti.
  3. Plaučių infekcija dėl stemplės ar skrandžio turinio patekimo į kvėpavimo takus (tai bendrinės nejautros komplikacija).
  4. Atipinės reakcijos į nejautrą sukeliančius vaistus. Tokios komplikacijos dažnesnės sergantiems lėtinėmis plaučių ir širdies ligomis.
  5. Vyresnio amžiaus žmones procedūros eigoje gali ištikti širdies ritmo sutrikimas, miokardo infarktas ar insultas. Itin retais atvejais ligonį gali ištikti mirtis.
  6. Nors kolonoskopija yra tikslus tyrimas, virškinamojo trakto liga ar defektai gali būti nepastebėti dėl žarnyne esančio turinio (kraujo, gleivių, išmatų).
  7. Procedūros gali nepavykti padaryti dėl Jūsų organizmo būklės, anatominių ypatumų ar techninių kliūčių.
  8. Gydytojas, prieš skirdamas ir atlikdamas procedūrą visada įvertina paciento būklę, anatominius ypatumus, pasiruošimą.

tags: #pietu #amerikieciu #kraujas #genetika

Populiarūs įrašai: