Genetiniai tyrimai dėl kaklo raukšlės: viskas, ką reikia žinoti
Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra svarbi priemonė įvertinti vaisiaus chromosominių anomalijų riziką. Vienas iš ultragarsinio tyrimo metu atliekamų matavimų yra vaisiaus sprando vaiskuma, dažnai vadinama "kaklo raukšle". Šis matavimas, atliekamas 11-14 nėštumo savaitę, gali padėti nustatyti padidėjusią Dauno sindromo ir kitų chromosominių anomalijų tikimybę.
Kam reikalinga chromosominių anomalijų patikra?
Nors genetinę patikrą galima atlikti visoms nėščiosioms, Lietuvoje dažniausiai remiamasi padidintos rizikos veiksnių metodika. LSMUL Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centro vadovė, gydytoja akušerė ginekologė doc. dr. Eglė Machtejevienė teigia, kad didžiausią dalį tyrimų (net 85 proc.) atlieka dėl vyresnio moters amžiaus.
Chomosominių anomalijų patikra rekomenduojama moterims, kurios:
- Gimdymo metu bus 35-eri ir daugiau metų.
- Vyrui yra 42 metai ir daugiau.
- Yra gimdžiusi arba nutraukusi nėštumą dėl vaisiaus raidos ydų.
- Pagimdžiusi vaiką su chromosomine patologija.
- Serga paveldima liga (pati moteris ar vaiko tėvas).
- Patyrė du ir daugiau persileidimų.
- Ultragarsu matomi pakitimai.
- Kraujo tyrimas rodo padidintą riziką.
- Buvo paveikta teratogeninių veiksnių (pvz., karščiavo nėštumo metu, vartojo nėštumo metu neleistinus medikamentus, buvo atliktas rentgenologinis tyrimas ir pan.).
Kaip vyksta genetiniai tyrimai?
Riziką vertina nėščiąją prižiūrintis medikas (akušeris, akušeris ginekologas arba šeimos gydytojas). Jei yra rizikos veiksnių arba moters amžius viršija 35-erius metus, reikalinga genetiko ar akušerio ginekologo konsultacija ir apžiūra perinataliniame centre.
Jaunesnės moterys taip pat gali atlikti genetinius tyrimus, tačiau joms jie yra mokami. Populiariausias tyrimas - PRISCA, kuris susideda iš dviejų komponentų ir yra vadinamas kombinuotu testu. Jo metu atliekama ultragarsinė patikra, kurios metu nustatoma nėštumo trukmė, žiūrima kiek yra vaisių, kur yra placenta, kiek yra vaisiaus vandenų, kokio dydžio vaisius ir ieškoma tam tikrų chromosominių anomalijų žymenų: matuojama vaisiaus sprando vaiskuma, vertinamas nosies kaulas, kraujotaka. Taip pat imamas kraujo tyrimas, o duomenys suvedami į sistemą ir apskaičiuojamos tam tikrų chromosominių ligų rizikos.
Taip pat skaitykite: Naujausi tyrimai: duona ir pyragai
Sprando vaiskumos matavimas: ką reikia žinoti?
Sprando vaiskuma (angl. nuchal translucency, NT) - tai skysčio sankaupa vaisiaus kaklo srityje. Padidėjęs sprando vaiskumos dydis gali būti susijęs su chromosominėmis anomalijomis, pavyzdžiui, Dauno sindromu, taip pat su vaisiaus širdies yda ar infekcinėmis ligomis.
Jeigu gydytojas pamatuoja, kad vaisiaus sprando vaiskuma yra 2,5 mm ir daugiau, tai yra pavojaus signalas, kad pacientę reikia ištirti detaliau. Jeigu sprando vaiskuma yra didesnė nei 3,5 mm, siūlomos invazinės procedūros, tokios kaip choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė, kurios tiksliai atskleidžia vaisiaus kariotipą.
Svarbu paminėti, kad net ir padidėjusi sprando vaiskuma nebūtinai reiškia, kad vaisius turi chromosominę anomaliją. Dažnai pasitaiko klaidingai teigiamų rezultatų.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) ir PRISCA: skirtumai
PRISCA ir NIPT yra patikros tyrimai, o tai reiškia, kad gavus patologinius rezultatus, būtina atlikti invazinį tyrimą patvirtinimui.
- PRISCA: Atliekama ultragarsinė patikra ir imamas kraujas, tiriami du biocheminiai žymenys. Gauti rezultatai suvedami į specialią programą, kuri skaičiuoja riziką. Tyrimo patikimumas - 90-95 proc., bet turi apie 5 proc. klaidingai teigiamų atvejų.
- NIPT: Imamas mamos kraujas ir tiriama vaisiaus DNR, kuri patenka į motinos kraują. Tyrimo metu taip pat tiriamos chromosominės anomalijos. Šio tyrimo patikimumas apie 99 proc. ir turi labai mažai klaidingai teigiamų atvejų. Tačiau NIPT tyrimo metu netiriamas vaisiaus kariotipas, kuris gaunamas iš invazinių tyrimų.
Dažniausiai taikoma kelių pakopų genetinė patikra: iš pradžių atliekamas PRISCA tyrimas, o nustačius didelę riziką, atliekamas NIPT tyrimas. Jeigu PRISCA tyrimo metu nustatoma labai didelė rizika (pavyzdžiui, 1 iš 10 ar 1 iš 50), tuomet rekomenduojama iškart atlikti invazinę procedūrą.
Taip pat skaitykite: Tyrimas: pagyvenusių žmonių nuomonė apie socialinę pagalbą
Invazinės procedūros: rizika ir nauda
Invazinės procedūros (choriono gaurelių biopsija ir amniocentezė) leidžia tiksliausiai nustatyti vaisiaus kariotipą, tačiau jos susijusios su nedidele persileidimo rizika.
- Choriono gaurelių biopsija: Atliekama 11 nėštumo savaitę. Prie bazinės persileidimo rizikos prisideda 0,22 proc. (bendra suma apie 2 proc.).
- Amniocentezė: Atliekama nuo 15 nėštumo savaitės. Prie bazinės persileidimo rizikos prisideda 0,11 proc. (bendra suma apie 1 proc.).
Svarbu žinoti, kad kiekviena moteris patiria bazinę tikimybę persileisti, nepriklausomai nuo invazinių procedūrų. Taip pat, jeigu pacientė nešioja vaisių su chromosomine anomalija, persileidimo rizika ir taip yra didesnė nei tos, kuri nešioja sveiką vaiką.
Ką daryti, jei tyrimai nustato chromosomines anomalijas?
Kiekvienas atvejis yra individualus ir sprendžiamas atsižvelgiant į situaciją. Organizuojamas gydytojų konsiliumas, pacientė yra konsultuojama specialistų ir tik tuomet pasirenkamas vienas ar kitas variantas.
Patarimai norintiems susilaukti sveikų vaikų
- Jeigu šeimoje yra genetinė problema, būtina pasikonsultuoti su genetiku dar iki nėštumo (ir vyrui, ir moteriai).
- Planuoti nėštumą ir pradėti vartoti folio rūgštį prieš pastojant.
- Ruoštis nėštumui iš anksto, skirti dėmesio emocinei ir psichologinei būklei, mitybai ir sveikatos stiprinimui.
Kaklo raukšlės: ne tik genetiniai tyrimai
Nors straipsnis skirtas genetiniams tyrimams dėl kaklo raukšlės vaisiui, verta paminėti ir kaklo raukšles, atsirandančias su amžiumi. Kaip ir bet kokios kitos, kaklo raukšlės yra normalus ir neišvengiamas odos senėjimo požymis. Tačiau, norint atitolinti jų atsiradimą, reikėtų:
- Vengti pernelyg didelio saulės poveikio odai.
- Mesti arba sumažinti rūkymą.
- Valdyti stresą.
- Pilnavertiškai maitintis.
- Palaikyti gerą laikyseną.
- Naudoti antioksidantus ir retinoidus odos priežiūrai.
- Gausiai drėkinti kaklo odą.
- Šalinti negyvas odos ląsteles nuo odos.
- Daryti kaklo mankštą.
- Atsikratyti įpročio purkšti kaklą kvepalais.
- Dažnai nenešioti pernelyg sunkių kaklo papuošalų.
Šiuolaikinio gyvenimo būdo veiksniai, pagreitinantys senėjimą:
- Paslėptas cukraus vartojimas: Glikacijos procesas, kurio metu cukraus molekulės jungiasi su baltymais, pažeidžia odos elastingumą.
- Miego trūkumas: Sumažėja kolageno gamyba, oda tampa mažiau elastinga.
- Technologinis kaklas: Nuolatinis žvilgsnis žemyn sukelia ankstyvas raukšles kaklo ir žandikaulio srityje.
- Lėtinis stresas: Padidėjęs kortizolio kiekis ardo kolageną.
- Aplinkos toksinai: Sukelia oksidacinį stresą, kuris blogina odos būklę.
Taip pat skaitykite: Sveikatos patikra vyresniems
tags: #genetiniai #tyrimai #dėl #kaklo #raukšlės